Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Costello
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Cockayne
- Xeroderma pigmentosum
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome Kabuki